财新传媒
财新网 > 健康 > 正文

对话名医|杨艳玲:一类罕见病极易误诊为精神疾病,如何防控?

2021年04月06日 11:12 来源于 财新网
可以听文章啦!
每500人中就可能有一个遗传代谢病患者,包括维生素、糖、脂肪、氨基酸等代谢问题,可于任一年龄段发病,有些患者找到病因便可对症下药,早日康复,却因为相应医疗资源稀缺而常被误诊,诊断后也仍有一些患者仍面临无药可治的困境;杨艳玲希望能对罕见病精准防控,减少伤残
资料图:北京大学第一医院儿科教授、遗传病诊疗知名专家杨艳玲。图/源自郑州大学附属郑州中心医院网站

  【财新网】(记者 赵今朝)尼美舒利被指“药物致病”?马拉松再现猝死事件?服用感冒药后喝酒引发大抢救?……在这些看似离奇的事件背后,潜伏着一类“元凶”——遗传代谢病。而这类疾病少为人知,医院大都缺乏对应科室,仅凭临床症状极易误诊。

  绝大多数遗传代谢病都是罕见病。 近年来罕见病事业越来越受到社会各界的关注。为了推进“早筛查、早诊断、早治疗”,国家层面陆续推出了一些措施,例如2018年5月包括卫健委在内5部门联合印发《第一批罕见病病目录》印发,2019年2月卫健委发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》,药监局施行罕见病治疗药品优先审评审批,医保局加大罕见病医疗保障力度等。但遗传代谢病的防治仍然面临巨大挑战。

  推荐进入财新数据库,可随时查阅公司股价走势、结构人员变化等投资信息。

责任编辑:任波 | 版面编辑:吴秋晗
推广

视听推荐

财新私房课
好课推荐
财新微信



热词推荐
银河证券 祁斌 南华早报 邮储银行行长 资本充足率 邮储银行行长 深化改革 曹建海 曹建海 银监局 医学生 版税率 罗姆尼 负面清单 埃博拉病毒