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首个保护性基因突变被发现 基因编辑或能预防阿尔兹海默病

2019年11月12日 09:09 来源于 财新网
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在一个普遍40多岁就出现认知障碍的家族里,有一位老人直到70岁才生病,她特殊的突变基因引起科学家关注。通过基因编辑方式治疗甚至预防部分阿尔兹海默病似乎也成可能
阿尔兹海默病的遗传奥秘迎来新发现。一种罕见的保护性基因突变让ADAD推迟了近30年,这一保护突变发生在APOE3基因上。图/视觉中国

  【财新网】(实习记者 郁娟 记者 马丹萌)阿尔兹海默病的遗传奥秘迎来新发现。在全球最大的早发型常染色体显性阿尔兹海默病(ADAD)家族中,有1200多名携带同一种突变基因的患者在中位年龄44岁时出现轻度认知障碍,49岁时开始痴呆,但一位携带同样致病突变的老人直至70岁才遭遇疾病的“诅咒”。其秘诀在于,一种罕见的保护性基因突变让ADAD推迟了近30年。

  这一保护突变发生在APOE3基因上。上述发现的通讯文章近期发表于《自然·医学》杂志上,作者为哈佛大学医学院Joseph F. Arboleda-Velasquez、Yakeel T. Quiroz和美国亚利桑那州The Banner阿尔兹海默病研究所Eric M. Reiman教授等人的研究团队。

责任编辑:陈宝成 | 版面编辑:刘明晖
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